Nel soggetto normale l’eritropoietina (EPO), ormone prodotto soprattutto dagli endoteli peritubulari del rene, stimola la produzione di globuli rossi (nel 40% dei casi anche dei bianchi e delle piastrine) e aumenta “automaticamente” quando sussiste ipo-ossigenazione del sangue (anemie, emorragie, residenza in alta montagna). L’EPO sintetica viene sfruttata illecitamente da alcuni atleti per garantirsi una maggiore ossigenazione dei propri muscoli, con conseguente maggiori efficienza e resistenza alla fatica. Questo è “doping” e la poliglobulia fugace che ne deriva nulla ha a che fare con la “policitemia vera” (PV), malattia che colpisce ogni anno 1-2 soggetti ogni 100mila persone. La PV non dipende né dalla eritropoietina, che infatti è bassa, né da una ipo-ossigenazione del sangue: è proprio la proliferazione di cellule ematiche nel midollo osseo ad essere intrinsecamente fuori controllo. L’aumentata massa dei globuli rossi accresce la viscosità del sangue, ne rallenta il flusso facilitando la coagulazione intravascolare (trombosi) specie dei piccoli vasi coronarici, cerebrali, oculari. A lungo asintomatica, la PV viene sospettata in base a esami ematochimici eseguiti per altri motivi, dai quali emerge un valore dei globuli rossi ben oltre i 5 milioni, dell’ematocrito oltre il 52% (50% nelle donne) e dell’emoglobina oltre i 18,5g% nei maschi (16,5g% nelle femmine). A prescindere dal maggiore rischio trombo-embolico e neoplastico con l’età della PV, i pazienti, quando i disturbi affiorano, lamentano faccia rosso-cianotica, affaticamento, ipertensione, cefalea, prurito/formicolii specie dopo un bagno caldo. Frequente la splenomegalia. La diagnosi sarà poi avallata dalle suddette alterazioni dell’emocromo, dai bassi valori di eritropoietina sierica e dai dati forniti dalla biopsia/aspirato del midollo osseo (iperplasia delle cellule staminali progenitrici). Da un decennio, grazie a ricerche anche italiane, si è dimostrata la presenza in più del 95% dei pazienti con PV di una mutazione del gene “JAK2”, contrassegnata dalla sostituzione di un solo amminoacido (la fenilalanina al posto della valina). Negli under 60, il rischio complicativo (anche tumorale) è basso e possono bastare la cardioaspirina e 1-2 salassi alla settimana, fino a valori normali di emoglobina ed ematocrito. Negli over 60 a rischio maggiore (specie se già con storia di trombosi o altre complicazioni), si ricorre a chemioterapici, in primis alla idrossiurea, (resistenza/intolleranza in un soggetto su cinque). Farmaci innovativi sono gli “inibitori di JAK2” che inibiscono selettivamente le cellule staminali midollari portatrici di mutazione del gene JAK2. Uno di questi, il “ruxolitinib”, già commercializzato per la mielofibrosi midollare, risulterebbe in studi preliminari il trattamento più efficace pure in pazienti con PV.

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