La “fibrosi cistica pancreatica”  (FC) o “mucoviscidosi” − rubrica a gentile richiesta di una lettrice −  è una patologia ereditaria rara che costituisce la causa più comune di morte tra le malattie genetiche della popolazione bianca. Negli USA 1 su 4000 bambini nasce con la FC contro 1 su 15000 bambini afro-americani e 1 su 32000 americani-asiatici. In Italia si conta 1 caso su 3000 nati. La forma clinicamente più grave la si riscontra in caso di “omozigosi”, termine indicante che il bambino ha ereditato la stessa impronta genetica da entrambi i genitori. Mutuato è uno specifico gene situato sul cromosoma 7 che induce la cellula a “codificare” cioè a produrre una proteina preposta di norma a regolare l’escrezione del cloro dalle cellule epiteliali che rivestono i dotti di vari organi. La mutazione comporta la secrezione di muco denso che costituisce una specie di “tappo” specie nei bronchioli polmonari e nei dotti pancreatici che non riescono a “scaricare”. Di conseguenza, i sintomi principali sono ascrivibili in primis a broncopolmiti ricorrenti e a insufficienza pancreatica con maldigestione e conseguente “steatorrea”, cioè escrezione abnorme di grassi fecali (più di 7 grammi al giorno), associata a diabete. A prescindere dallo screening neoanatale (incluso il saggio del tripsinogeno immunoreattivo nel sangue, penalizzato per altro da troppi falsi positivi) la diagnosi si basa sui sintomi respiratori e digestivi, sul test del sudore (aumento degli elettroliti, “cute salata”), e sul defici di crescita staturale. Lo screening e le cure sintomatiche hanno mgliorato molto la prognosi. Negli USA, ad esempio, la sopravvivenza media di un bimbo con FC che era di  6 mesi nel 1959 è aumentata nel 2008 a 37 anni. In Canada si è passati dai 24 anni nel 1982 ai 48 anni nel 2007, cifre che dovrebbero far riflettere sul potenziale della medicina convenzionale (e non certo dei rimedi “alternativi”!) in malattie gravi come la FC. Le cure convenzionali mgliorano anche la qualità della vita e si avvlgono soprattutto di antibiotici (complicazioni broncopolmonari), dosi elevate di enzimi pancreatici, tecniche di riproduzione assitita (data la infertilità di pazienti adulti) e nei casi gravi refrattari persino di trapianto di ambedue i polmoni (di uno sarebbe inutile). Nel 2019 è stata approvata dalla FDA il “trikafta”, una terapia costituita da 3 farmaci (elexacaftor/ivacaftor/tezacaftor), che farebbero funzionare meglio le proteine rese difettose dalla mutazione del gene CFTR. La maggiore efficacia di trikafta è stata registrata in pazienti con FC dai 12 anni in su, ma solo se affetti dalla mutazione più frequente negli USA, nota agli esperti come F508. Purtroppo, molti bambini hanno mutazioni diverse dall’F508 non sensibili al trikafta. Progressi dunque ci sono ma la battaglia è ancora lunga. La terapia genica per il momento è solo un progetto.

Condividi questo articolo su Fackebook:
  • Facebook