Anni fa riportavo che la rivista “The scientist” titolava così un articolo: ”Lo spettro della medicina personalizzata”. Il tema risulta valido anche oggi. Da anni si parla dell’importanza di una “cura ad personam” , adattata cioè a quel paziente specifico e diversa dalla cura standard consigliata indiscriminatamente a tutti pazienti con la stessa malattia. “Spettro” è un termine realistico perché da anni se ne parla, ma tale personalizzazione è ancora un fantasma difficilmente avvistabile. Il vecchio adagio “ Non esistono malattie, esistono solo malati”, riflessione cara a Don Gnocchi , vuol sottolineare che la stessa malattia può richiedere cure diverse perché i malati che ne soffrono differiscono per molti altri aspetti (età, genere, patologia concomitante, condizione socioeconomica, attività lavorativa, capacità cognitiva). Queste peculiarità individuali  possono essere poco rilevanti, ma a volte risultano al contrario consistenti e spiegare la differente efficacia dei medicamenti prescritti (e da qui l’opportunità se possibile, di una personalizzazione). La Food and Drug Administration per facilitare le cure “ad personam” raccomandava perciò che i medici analizzino il genotipo dei pazienti ed eventuali relativi marcatori specifici prima di prescrivere i 70 farmaci di uso più comune, sempre con l’obiettivo di adattare la terapia standard “media” allo specifico substrato genetico del singolo paziente. Di fatto, pur convinti che il profilo genetico dei pazienti influenzi significativamente l’efficacia e la sicurezza dei trattamenti, solo il 10% dei medici si dichiara informato su come, dove e quali test eseguire e/o su quali biomarker (correlati col genoma) basarsi per predire specificità, risultati e sicurezza del trattamento. Ne segue che quasi nessuno nella pratica quotidiana fa verifiche dell’efficacia dei test. L’associazione dei medici americani (AMA) riporta infatti al riguardo che meno dell’1% delle terapie in USA viene attuato sulla scorta di test genetici che sono più di 1000.  In concreto, che “ la cura ad personam” sia di notevole importanza teorica è vero, ma è parimenti vero che essa risulta una realtà poco sfruttata (se non parzialmente in oncologia). Esisterebbe pertanto una situazione definita sinteticamente “gap di adozione tra  progressi in laboratorio e  benefici in ambulatorio”. Secondo l’AMA, dunque, i medici sottostimano/trascurano i fattori genetici, dando maggiore importanza ai fattori dietetico-comportamentali, come ad esempio il fumo e la dieta. In definitiva, il grado di informazione di buona parte dei medici su ciò che sono i test genetici e sul loro significato sarebbe  molto modesto e inoltre la promozione (non sinonimo di informazione!) degli stessi,  fatta spesso da laboratori privati molto attenti al business e non tutti affidabili, contribuisce a rallentare il loro uso routinario nella pratica medica.

Condividi questo articolo su Fackebook:
  • Facebook