Il Dr. Grant scrive su The Scientist del 14/6 un articolo dal titolo ”Lo spettro della medicina personalizzata”. “Spettro” perché da anni se ne parla, ma tale fantasma è ancora difficilmente avvistabile. A ravvivare il problema è stata una recente raccomandazione della Food and Drug Administration affinché i medici analizzino il genotipo dei pazienti e gli eventuali relativi marcatori (marker specifici) prima di prescrivere i 70 farmaci più comunemente usati, con l’obiettivo di adattare la terapia standard “media” alle specifiche caratteristiche genetiche del paziente. Ciò richiama in sostanza il vecchio adagio “Non esistono malattie, esistono solo malati”. Di fatto, molti sono i medici (e non solo) a ritenere che il profilo genetico dei pazienti influenzi significativamente l’efficacia e la sicurezza dei trattamenti, ma quasi nessuno fa verifiche in questo senso nella pratica quotidiana. L’associazione dei medici americani (AMA) riporta al riguardo che il 98% dei dottori in USA ritiene utili/essenziali i test genetici, ma che solo il 10% si dichiara informato su come, dove e quali test eseguire e/o su quali biomarker (correlati col genoma) basarsi per predire opportunità, risultati e sicurezza del trattamento. In concreto, meno dell’1% delle terapie in USA viene attuato sulla scorta dei test genetici che sono più di 1000. Che la medicina “ad personam” sia oggetto di notevole attenzione teorica ma risulti una realtà poco sfruttata lo si deve a quello che è stato definito il “gap di adozione tra i progressi in laboratorio e i benefici in ambulatorio”. In altre parole, mentre concettualmente i medici sarebbero concordi nell’usare di più e meglio i test genetici per personalizzare la cura di uno specifico paziente, in pratica essi sottostimano/trascurano i fattori di rischio genetici dando maggiore importanza a quelli comportamentali (ad es. il fumo e la dieta). Per chi scrive meritano in ogni modo di essere considerati due aspetti: il primo, che il grado di informazione su ciò che sono e sul significato che hanno i test genetici è molto modesto nei medici (anche ma non solo italiani) e, secondo, che la promozione (non certo sinonimo di informazione!) a implementare i test genetici è fatta spesso da laboratori privati molto attenti al business e non tutti affidabili. Ho consultato ad hoc l’amico Claudio Castellan, fino al momento del suo drammatico decesso responsabile del Servizio di genetica, secondo il quale per ora può ritenersi utile ”l’impiego routinario dei test farmacogenetici soprattutto nella sfera oncologica, per quanto riguarda le terapie anticoagulanti e, inoltre, in determinate popolazioni”. Al momento, dunque, c’è ancora parecchio mare tra il dire e il fare. Come in politica, insomma.