Mi è sembrato giusto dedicare questo articolo a Martina Rossito, giovane biologa affetta da Mucoviscidosi (M), che invece che arrendersi si è messa a studiare proprio la malattia che l’ha colpita. La M è una rara malattia genetica dovuta alla mutazione di un gene situato sul cromosoma 7 che si manifesta pienamente solo in coloro che hanno ereditato la mutazione da ciascun genitore. La M è nota anche come fibrosi cistica pancreatica (FCP), perché il pancreas è uno degli organi più colpiti, ma la sopravvivenza è determinata dal rapido istituirsi di bronchiectasie (dilatazioni dei bronchi di 2-3 mm) che risulteranno suscettibili a infezioni ricorrenti. La prognosi è migliorata grazie a diagnosi precoce, antibiotici (per le bronchiti), enzimi digestivi (per la maldigestione) e supporto nutritivo. Davis e Ferkol (Washington University) si soffermano sulla possibilità di ottimizzare ulteriormente la cura grazie ad una prevenzione ultraprecoce del danno bronchiale. Per questi ricercatori anche in bambini con M senza sintomi polmonari evidenti è già dimostrabile un infiammazione nelle vie respiratorie. A causarla sarebbe l’enzima elastasi, prodotto dai globuli bianchi che, essendo proteolitico, aggredisce i microbi presenti nei bronchi. Quando però i globuli bianchi che li hanno fagocitati muoiono, l’elastasi in essi contenuta si libera nel lume dei bronchioli danneggiando le ciglia vibratili dei bronchi (preziose perché espellono il materiale in essi contenuto, microbi inclusi) e degradando le proteine della parete bronchiale, facilitando così il formarsi di bronchiectasie. Secondo un team di esperti di FCP questi eventi, anche se “silenziosi”, sono operanti nel bambino mucoviscidosico sin dai suoi primissimi mesi di vita. Si è infatti dimostrato un rapporto diretto tra attività elastasica nel liquido di lavaggio bronchiale di bambini di 3 mesi e la presenza di bronchiectasie alla TAC del torace. Di questa correlazione diretta si dovrebbe tenere conto quando si studiano nuove strategie terapeutiche in quanto, secondo i ricercatori, i parametri di giudizio tradizionali sono insufficienti a stabilire l’efficacia di una cura. In altri termini gli editorialisti, pur consci delle difficoltà a studiare l’infiammazione nelle vie respiratorie di bimbi piccolissimi, suggeriscono di verificare come la terapia che si vuol sperimentare modifichi il liquido di lavaggio bronchiale e di basarsi pure periodicamente sui dati della TAC. Cure candidate potrebbero essere degli aerosol con anti-elastasi, come ad esempio l’alfa1-antitripisna (già testata in adulti con FCP, ma con incerto successo), proprio al fine di prevenire alterazioni irreversibili come le bronchiectasie. Interessante, ma chi scrive sarebbe un po’ perplesso per TAC ripetute in bambini così piccoli.