Una donna di 54 anni in provincia di Bolzano muore a Reggio Emilia per sospetto morbo di Creutzfeldt-Jacob (MCJ) ed è motivo di questa rubrica. Il MCJ, una ““encefalopatia spongiforme”, individuata ab initio negli ovini (nota come “Scrapie”) nella quale il cervello assume appunto un aspetto spugnoso ed è sedi depositi di amoloide (aggregato insolubile di fibrille proteiche). Stanely Prusiner (Nobel nel 1997) dimostrava nel 1982 che responsabile non era un virus (quindi niente DNA o RNA), ma la anomalia di una proteina di norma utile alla funzione neuronale. Assumendo una configurazione alterata essa diventa un “prione”, immaginabile come una catena raggomitolata, capace di indurre la stessa anomalia in proteine di neuroni contigui. L’organismo non sa liberarsi dei prioni che risultano resistenti a tutto. Al “salto di specie” dagli ovini ai bovini si deve il “Morbo della mucca pazza”, mentre a quello dai bovini all’uomo si deve la “variante” del MCJ, descritto per altro già nel 1920. Proprio un’epidemia di questa variante, scoppiata nel 1995 nel Regno Unito, ha comportato il lungo embargo di carne bovina. Oltre che da carne infetta, il MCJ può essere causato da sangue trasfuso infetto, o ereditato o dipendere da una mutazione individuale. Un ruolo lo ha giocato un tempo anche il cannibalismo che oggi però (con l’eccezione di…Antony Hopkins) non incide più. Dopo lunga incubazione, i sintomi sono demenza e instabilità progressive, disturbi visivi, atonia muscolare. La diagnosi si basa su elettroencefalografia, RM del cervello, analisi del liquido cerebrospinale (raccolto con la “puntura lombare”). Ma perché parlarne oggi? Altra epidemia di “mucca pazza”? Altra astinenza da “fiorentina”, ossobuco, e salsa “pearà”? Assolutamente no. Va però segnalato che nel New England Journal of Medicine di agosto 2014 due gruppi italiani indipendenti (Milano, Verona, Cagliari, Roma), in collaborazione con centri internazionali, hanno presentato 2 nuovi test che potrebbero anticipare di molto la diagnosi di MCJ. Dettagli improponibili ai non addetti, ma basti sapere che il test messo a punto dal primo gruppo (“RT-QuIC”) si effettua analizzando le cellule neuro-olfattive raccolte mediante spazzolamento delle fosse nasali, e che il secondo test (“PMCA”) svela la presenza infinitesima dei prioni nelle urine grazie ad un processo di “amplificazione”, di fatto una trasformazione in prioni di proteine normali. Un editoriale sullo stessa NEJM sottolinea per ambedue i test altissima sensibilità (test positivo in malati), pari al 93-97%, e specificità (test negativo nei sani), pari al 100%. Pur con prudenza, l’editoriale non esclude la possibile utilità dei test in altre malattie caratterizzate da deposito nel cervello di aggregati proteici, in primis l’Alzheimer.