Guadagnano raramente spazio nei media le malattie “auto infiammatorie” non dovute cioè a un fattore infiammatorio esterno, ma a un’aberrante reazione infiammatoria endogena, causata da una mutazione di geni che inducono la sintesi di proteine coinvolte nei processi infiammatori insorti nell’organismo. Se ne parla poco, perché sono rare, poco capite, diagnosticate con difficoltà e in ritardo e la loro cronicità favorisce nel tempo l’affiorare di complicanze. Questo gruppo di malattie, alquanto eterogeneo sotto il profilo clinico, comprende principalmente le “febbri periodiche” (FP). Di recente a un affezionato lettore (GFL), affetto da diabete e da steatosi epatica, è stata ipotizzata una possibile febbre periodica in base al frequente recidivare di pleuropolmonite con febbre sensibile ad antibiotici e cortisonici, ma caratterizzata da recidiva pronta alla sospensione della terapia. GFL mi ha chiesto più volte di trattare con qualche dettaglio questa patologia che gli crea molta apprensione. Intanto la FP ha andamento oscillante ed è prevalente (ma non esclusiva) dell’infanzia. Negli intervalli intercritici la malattia è asintomatica e sono pure normali i test abituali di infiammazione (aumento dei globuli bianchi, VES-velocità di eritrosedimentazione, proteina C-reattiva), sempre aumentati invece nelle fasi acute. Purtroppo, nell’arco di 6 mesi le recidive son frequenti, solitamente a distanza di un 7-10 giorni una dall’altra, ed è quanto il lettore mi dice essere accaduto anche nel suo caso. La febbre periodica comprende a sua volta alcune varianti, in primo luogo la “Febbre Mediterranea Familiare” (le altre sono, la “sindrome da deficit dell’enzima mevalonato-chinasi”, le “sindromi TRAPS e PFPA, acronimi troppo difficili da “tradurre” per i non medici). La Febbre Mediterranea è cosiddetta in quanto colpisce popolazioni mediterranee e principalmente armeni, turchi, ebrei e arabi. Il gene mutato che ne è responsabile (MEFV) codifica di norma, cioé induce la cellula a sintetizzarla, per una proteina che risulta coinvolta nella regolazione della risposta immunitaria. I sintomi più frequenti, oltre alla febbre, sono a carico dell’apparato gastrointestinale (vomito e diarrea), dolore toracico, artralgie, rash che ricorda l’erisipela e stanchezza profonda. Sintomi presenti anche nel paziente GFL, ma tutto sommato poco specifici, e lo stesso dicasi per i test di flogosi, ciò che spiega la problematicità della diagnosi. Solo con la caratterizzazione molecolare del gene chiamato MEFV la diagnosi può  risultare meno aleatoria. Una complicanza temuta è l’amiloidosi renale, con prognosi migliorata con la colchicina che risulta di una certa efficacia sia per la febbre che per la prevenzione dell’amiloidosi. Necessaria in ogni modo la guida di un pool di specialisti che includa anche un esperto di genetica.