È bene ricordare che nel corpo abbiamo decine di miliardi di cellule molto diverse tra loro (neuroni, epatociti, miocellule etc.) nonostante che tutte, globuli rossi a parte, abbiano sui cromosomi del loro nucleo gli stessi geni. Le differenze dipendono da una diversa “espressione” di questi geni, dovuta al fatto che  essi non sono tutti contemporaneamente attivi, ma, a seconda del tipo cellulare, alcuni sono attivi e altri meno attivi o spenti. I geni trasmettono i caratteri ereditari, determinando in buona parte il “fenotipo”, cioè le caratteristiche anatomo-funzionali di un soggetto. Il fenotipo, però, può essere influenzato anche da fattori extra-genici in grado di modificarne l’espressione senza alterarne la sequenza. L’epigenetica (= al di là della genetica) studia proprio questi fattori “extra” (ambiente, dieta, farmaci, stress, movimento, rumori), che  possono pure influenzare l’insorgenza di malattie come  tumori, malattie metaboliche, immunitarie o cardiovascolari, malattie rare. In passato, J.B. de Lamarck (1744-1829) ipotizzava che anche i caratteri acquisiti potessero esser trasmessi ereditariamente, mentre Ch. Darwin (1809-1882), decenni dopo, scopriva che era invece la selezione naturale responsabile della ”apparente” trasmissione dei caratteri acquisiti. Classico l’esempio delle giraffe: queste antilopi dal collo lungo, selezionatesi per mutazione casuale, trasmettono allora per via genetica alla prole questa caratteristica. Ciò le farà arrivare alle foglie dei rami più alti e faciliterà così l’alimentazione e la riproduzione. L’epigenetica, conferma dunque che non esiste la trasmissione ereditaria di un fattore acquisito, ma che invece è possibile la “trasmissione dell’espressione” di uno o più geni Questi possono subire da parte di eterogenei fattori “extra” modifiche a livello del DNA senza cambiarne la sequenza. Tale influenza può avere ricadute  sulle cellule, anche su quelle di identico genoma. Ne è esempio il fatto che gemelli omozigoti geneticamente identici, possono avere un aspetto/destino alquanto diverso, perché le loro cellule, a causa dei fattori epigenetici, possono utilizzare il DNA in modo diverso. Qualcuno ha fatto il paragone con un’orchestra che può interpretare lo stesso spartito (il genoma) in modo differente. Interessante un recente studio di ricercatori lombardi (MI, CO), secondo i quali anche i prematuri durante il ricovero possono risentire di fattori epigenetici, quali stress di vario tipo (acustico, ad es.), che comportano il silenziamento di un gene responsabile del trasporto ematico, e quindi del livello nel sangue, della serotonina che è un neurotrasmettitore coinvolto nella risposta anti-stress. Per divulgare questi concetti difficili in modo corretto, mi sono avvalso della preziosa consulenza del Dr. F. Benedicenti, autorevole Responsabile del Servizio di Consulenza Genetica del nostro Ospedale.