Non fosse irrealizzabile, sarebbe auspicabile che le cure necessarie ad ogni malato fossero personalizzate al meglio. Un numero datato della rivista “The Scientist” titolava questo aspetto ”Lo spettro della medicina personalizzata”, e tale… fantasma circola ancora. In proposito era anche stato contemporaneamente raccomandato dalla Food and Drug Administration ai medici americani di analizzare il genotipo dei pazienti prima di prescrivere loro i 70 farmaci allora più comunemente usati: l’obiettivo era quello di riuscire ad adattare la terapia standard “media” alle specifiche caratteristiche genetiche del malato. Di fatto, molti sono i medici (e non solo) propensi a ritenere che il profilo genetico dei pazienti possa influenzare l’efficacia e la sicurezza dei trattamenti erogati, ma quasi nessuno nella pratica quotidiana fa verifiche in questo senso prima di ricettare. Nello stesso arco temporale l’associazione dei medici americani (AMA) riportava al riguardo che il 98% dei dottori in USA pensava che i test genetici fossero utili/essenziali, ma che solo il 10% si dichiarava informato su come, dove e quali eseguire e/o su quali biomarker (correlati col genoma) basarsi per definire l’opportunità dei test per poter predire risultati e sicurezza della cura. In concreto, meno dell’1% delle terapie in USA veniva e ancora viene attuato sulla scorta di test genetici che sono più di 1000. Insomma, la medicina “ad personam” è da tempo oggetto di notevole attenzione teorica, ma risulta poco sfruttata nella pratica. Una discrepanza questa definita come il “gap di adozione tra i progressi in laboratorio e i benefici in ambulatorio”. In altre parole, i medici pur concettualmente favorevoli a personalizzare la cura del proprio paziente tramite specifici test genetici, per una serie di ragioni non astruse si limitano a dare maggiore importanza a più agevoli parametri clinici e comportamentali del paziente (sintomi, fumo, abuso alcolico, dieta). Altri due aspetti meritano di essere rimarcati: il primo è che il grado di informazione di molti medici (anche ma non solo italiani) su ciò che sono e sul significato che hanno i test genetici è in generale modesto e, secondo, che la promozione (non certo sinonimo di informazione!) a implementare questi test è fatta spesso da laboratori privati non tutti affidabili, specie in certe regioni. Poco prima del suo drammatico decesso avevo consultato ad hoc l’amico e collega Dr. Claudio Castellan, ex responsabile del Servizio di Genetica di Bolzano (da lui assai bene impostato e valido tuttora). Secondo Castellan poteva ritenersi utile un “impiego routinario soltanto dei test farmaco-genetici in 3 ambiti: nella sfera oncologica, in pazienti da trattare con anticoagulanti e solo in determinate popolazioni”. In definitiva, almeno al momento, la terapia “ad personam” in tutti i pazienti sembra piuttosto velleitaria.