TEST GENETICI A PAGAMENTO SOINTI DAI LABORATORI PRIVATI E MALVISTI DA MOLTO MEDICI

(3 feb 2010)

Nonostante l’innegabile progresso costituito dagli studi sul genoma (il nostro materiale ereditario nel suo complesso), due esperti del Genomic Medicine Institute di Cleveland mettono in guardia circa uno sfruttamento troppo “disinvolto” (e ben remunerato!) delle scoperte scientifiche in questo campo. Infatti, in base ai test sul genoma, parecchie compagnie private forniscono direttamente ai richiedenti “predizioni” circa il loro rischio di malattie. Tra l’altro, i curanti che venissero consultati dal paziente in merito al test genomico che egli si è fatto fare si troverebbero del tutto impreparati a dargli dei consigli. E’ in ogni modo necessario ricordare la differenza che c’è  tra gli studi dell’intero genoma e i test genetici mirati a singoli geni, attuati cioè per rispondere ad un preciso quesito clinico. Grazie all’analisi del genoma, le ditte private confrontano “statisticamente” la sequenza dei geni del paziente, ricavandola da saliva, sangue o altro materiale, con quella di soggetti presumibilmente sani. Le eventuali differenze non rivelano per altro “mutazioni” genetiche, ma la diversa frequenza soltanto di “alcune” componenti del DNA  (chiamate dagli esperti “marcatori SNP”), che potrebbero anche non avere alcun significato patogeno. Inoltre, per i due genetisti statunitensi, deve essere chiaro che: 1.ll rischio per una data malattia che passasse in base ai test genomici dal 10 al 20 o 30% nulla direbbe circa l’impatto clinico concreto di questo aumento; 2.Il giudizio in base al test genomico si basa su dati osservazionali  retrospettivi, mentre dati prospettici ben più solidi non ci sono; 3.Le risposte possono avere un differente significato in gruppi etnici diversi; 4.Il rischio per una stessa malattia e persino per la stessa persona può risultare diverso a seconda dei laboratori.

Le richieste di test genomici sono in aumento a causa della suadente promozione dei laboratori privati (solo in rete ce n’è una quarantina e non sempre rispettosi degli standard di qualità previsti). Per questo i genetisti di Cleveland invitano ad essere prudenti e a diffidare di test costosi che al momento hanno una validità e una utilità clinica limitata. In futuro essi potranno forse consentire di definire in modo più convincente i rischi di malattia e soprattutto di adattare la terapia al singolo paziente, ma solo dopo che ”ulteriori ricerche avranno chiarito le implicazioni mediche, economiche, etiche e sociali dello screening genomico personalizzato”. Non vanno infine sottovalutate le probabili rilevanti ripercussioni psicologiche sollecitate da rischi potenziali, mal definiti e spalmati sull’intero arco di vita. Questo è il condivisibile commento aggiunto del Dr. Claudio Castellan che dirige con meritata autorevolezza il Servizio di Genetica del nostro Ospedale.

Titolo originale. Test genetici: attenti alle bufale!