Prof. Giorgio Dobrilla

Un collega laureato da poco mi chiede se posso spiegargli cos’è il Rasoio di Occam citato non di rado nei testi di medicina. Il Rasoio di Occam è un principio  formulato nel XIV secolo da Guglielmo di Occam, un francescano inglese (William of Ockham). Originariamente il principio riguardava più filosofia e religione (esistenza di Dio inclusa) che medicina e scienza. Per Occam, quando si cerca di spiegare un qualsiasi fenomeno conviene “tagliare con il rasoio” le ipotesi più complicate. Preferire la spiegazione più semplice non significa optare per quella più ingenua, ma per quella più immediata che però risulti ragionevole. Insomma, quando le ipotesi formulate sono sufficienti a spiegare un problema non si devono cercare altre che complicherebbero soltanto l’interpretazione senza vantaggio alcuno. In “Recenti Progressi in Medicina” i dottori Ugo e Andrea Aparo (IRCCS e, rispettivamente, Università La Sapienza di Roma) sottolineano anch’essi che il rasoio di Occam ”impone di evitare ipotesi aggiuntive, allorché quelle iniziali siano sufficienti. Se una teoria funziona, perché aggiungere nuove ipotesi?” In medicina, il rasoio di Occam ha una valenza peculiare e viene spesso applicato quasi istintivamente anche da chi ignora l’esistenza di Occam e del suo rasoio. Esempio banale può essere una diarrea acuta con dolori di pancia in un soggetto che ha mangiato cibo sospetto: l’ipotesi che il disturbo sia dovuto ad una tossinfezione alimentare (specie in presenza di altri casi simili) è un ipotesi vincente, senza pensare a malattie gravi e rare come il morbo di Crohn o un amebiasi, parassitosi inesistente in quella zona. Se in un soggetto si rileva un aumento della glicemia e della emoglobina glicata, l’ipotesi di diabete mellito è sufficiente a spiegare ragionevolmente questi referti senza che sia il caso di approfondire la situazione pancreatica con esami invasivi. Del resto, la complessità non ha necessariamente vantaggi sulla semplicità, come dimostra la storia della volpe del riccio, raccontata ad hoc dal filosofo britannico I. Berlin: la prima agile, furba, intelligente, il riccio pigro, limitato, vulnerabile. Ma la essenzialità dell’istintivo autoraggomitolamento difensivo del riccio risulta vincente sull’aggressività sofisticata della volpe. In medicina, conviene dunque sapersi fermare quando la spiegazione più lineare di un sintomo o di una malattia è sufficiente. Ovviamente, se mancano spiegazioni semplici, è chiaro che vanno percorse strade più complesse. In tal caso, la conclusione sembrerà magari semplicissima, ma solo alla fine, frutto di ragionamenti lunghi e complicati. Un esempio? La formuletta di Einstein E=mc² (Energia=massa x velocità della luce al quadrato): una equazione di semplicità solo apparente (a posteriori!) che ha rivoluzionato il mondo.

Festeggiamenti e riconoscimenti per la donna dell’8 marzo non mi convincono troppo se si propongono solo di durare un giorno, con rinvio al prossimo 8 marzo per regalare di nuovo un mazzetto di mimose. Allora mi sento di festeggiare la seconda metà del cielo in modo non formale, denunciando provocatoriamente quanto la donna, in certe parti del mondo, soffra, venga discriminata e fatta vergognare per “la colpa” di avere il ciclo mestruale. Invece che festeggiarle con gesti consueti, riprendo con piacere molti dei punti toccati nel sito www.healthdesk.it/cronache/le_mestruazioni_pi_dolorose a proposito della realtà vigente nelle zone rurali del Bangladesh o di altri paesi sottosviluppati o nei campi profughi o negli slums di ogni dove. In queste situazioni indecenti –dice l’articolista Alice Pace- “per molte donne del Mondo una manciata di paglia, alcune foglie, qualche pagina di giornale, persino la segatura, la sabbia, la cenere, o addirittura il fango, possono diventare un assorbente.” Al primo ciclo, in quelle condizioni, le giovani nulla sanno neanche dalla madre di cosa sta avvenendo nel proprio corpo e percepiscono solo che si tratta di un argomento tabù. In molte regioni, anche in India antica civiltà (?),“quel sangue” è comunque visto come qualcosa di sporco o un segno di malattia, ciò che condiziona gravemente la psiche della giovane. In effetti, se la ragazza vive il ciclo in condizioni igieniche indescrivibili può veramente andare incontro a malattie che ne possono compromettere la fertilità. Manuela d’Andrea, responsabile di “Terre des Hommes” (organizzazione che si occupa della difesa dei diritti dei bambini nei paesi in via di sviluppo) conferma inoltre che l’infertilità è più che un onta perché in quelle aree una donna che non può avere bambini è una donna che viene disprezzata ed emarginata. Le donne  mestruate spesso sono bandite pure dai luoghi sacri e persino dalla cucina in quanto impure e intoccabili, da confinare persino in recinti destinati agli animali. Educazione e informazione adeguate sarebbero soluzioni civili e intelligenti, ma nelle zone suddette la scuola non c’è o viene ostacolata e abbandonata, mancano consultori o altre strutture adeguate. I rapporti sociali per queste ragazze impure sono sostituiti inevitabilmente da solitudine. Esistono progetti della comunità internazionale  o di ONG intenzionate a spiegare il significato tutt’altro che vergognoso del ciclo, le quali distribuiscono pure assorbenti, avviano progetti per produrli a basso costo, favoriscono la costruzione di latrine o di ambienti dove la donna che sente di “perdere sangue” può appartarsi per arrangiarsi in qualche modo e cercano infine di spiegare ai Governi di quei Paesi l’importanza della dignità della donna e della sua salute riproduttiva. Ma tali iniziative non entusiasmano governi spesso corrotti e hanno scarso impatto nelle baraccopoli.

L’articolista segnala naturalmente la grande diversità con la quale vien vista la donna che ha le mestruazioni nei Paesi ricchi del mondo e come essa stessa si percepisce, a partire dal menarca. Opportunamente, Alice Pace ricorda a una donna del ricco Nord le concrete facilities di cui gode: ”In qualsiasi supermercato a Roma, New York, Londra o Los Angeles avrai una mezza corsia tutta per te, fatta di pacchetti colorati con dentro assorbenti o tamponi interni di ogni forma e dimensione.” Eppure anche questa donna emancipata è a disagio se si macchia di sangue in ufficio e, se deve usare o cambiare l’assorbente in un luogo pubblico, se lo nasconde bene “per pudore e discrezione”. Stesso imbarazzo in aeroporto se chi controlla la sua valigia fa scivolare davanti a tutti dei tamponi da un contenitore discreto. “Perché invece -conclude l’articolo di Healthdesk- non si può parlare liberamente di quello che è il corpo femminile, lanciando un segno di apertura anche in nome delle realtà dove essere donna mestruata significa proteggersi dalla vergogna con degli stracci mal lavati?” L’auspicio permanente, dunque,  in occasione dell’8 marzo, è che anche l’odiosa discriminazione e l’inaccettabile dispregio delle donne “in quei giorni” possa estinguersi grazie a un concreto intervento dei Paesi civili (?) sui governi di quelle aree che spesso sono interessanti partner commerciali. Ma le mestruazioni non sono petrolio e l’ottimismo di chi scrive è piuttosto flebile.

La “Mezzaluna fertile” estesa dalla Mesopotamia all’Egitto, è considerata la culla della civiltà qui sviluppatasi 10 mila anni fa, grazie alla fertilità del territorio garantita dai fiumi Nilo, Giordano, Tigri ed Eufrate. La Mezzaluna c’entra con la celiachia (C) perché prima del neolitico non si coltivavano cereali e l’intolleranza alla gliadina doveva ancora…nascere. Malattia di natura immunitaria la C è infatti causata da una reazione infiammatoria dell’intestino tenue alla gliadina contenuta nel glutine (presente in cereali come frumento, orzo, farro, segala), che comporta l’atrofia dei villi intestinali. Tale danno provoca disturbi gastroenterici e compromette l’assorbimento delle sostanze nutritive cui può pure conseguire un ritardato sviluppo, benché non manchino soggetti asintomatici o con sintomi aspecifici (lieve anemia, astenia, aumento delle transaminasi, qualche linfonodo). La diagnosi è avallata dall’atrofia dei villi accertata per via endoscopica e dal riscontro nel siero di anticorpi indicativi (in primis anti-transglutaminasi e anti-endomisio). Clinicamente risolutiva è la dieta senza glutine (“gluten-free”), assolutamente opportuna anche negli asintomatici. In anni recenti molta attenzione ha destato la scoperta di una “sensibilità al glutine non celiaca”, che causa sintomi simili a quelli della C, ma per assunzioni di glutine in quantità almeno doppia (superiore ai 4 grammi) di quella sufficiente a scatenare i disturbi dell’ ammalato di vera celiachia. Inoltre, in questi soggetti non si rileva atrofia dei villi, aumento di linfociti intra-epiteliali, né la presenza degli anticorpi succitati. La prevalenza di questa “sensibilità al glutine non celiaca” nella popolazione generale è stata considerata da qualcuno non infrequente, ma una ricerca italiana rigorosa e per di più in persone selezionate in quanto sospette di esserne affette, la stima inferiore al 5 %. Nei soggetti con tale sensibilità al glutine non celiaca la semplice riduzione di questa proteina porta a un rapido beneficio clinico in ore/giorni, mentre nei celiaci veri i risultati clinici e soprattutto anatomici (villi) di una dieta priva di glutine richiedono dei mesi. Altra recente questione è se si può prevenire lo sviluppo della C negli adolescenti  somministrando piccole quantità di glutine tra i 4 e i 6 mesi, durante l’allattamento, come suggerito da studi USA e svedesi. Un editoriale a tale riguardo del NEJM riporta invece che il timing dell’introduzione del glutine nei poppanti non sembra influenzare lo sviluppo di C nell’adolescenza e che neppure la durata dell’allattamento, associato o no al glutine, incide sul rischio di celiachia. Gli unici test di per sé non diagnostici, ma esprimenti suscettibilità alla C, sono alcuni alleli HLA (loci genetici identificati sui leucociti umani).

È recente la ri-esplosione mondiale del morbillo a causa dell’irresponsabile rifiuto alla vaccinazione di una percentuale in crescita di genitori restii. L’insufficiente adesione alle vaccinazioni in genere, oltre che dalla disinformazione dipende pure dal fatto che non si vedono più persone che zoppicano per un “paralisi infantile” contratta da adolescenti o malformazioni fetali dovute al virus della rosolia (che colpisce le donne fino alla 12sima settimana di gestazione). Occhio non vede, cuore non duole, cervello non pensa. Disinformazione e insinuazioni infondate degli anti-vaccino fanno il resto. Quanto al morbillo, nel 2015 l’Europa avrebbe dovuto dichiararne la scomparsa, com’è successo per il vaiolo (estinzione decretata dall’OMS l’8/5/1980), ma l’annuncio va rimandato: in Italia dai 5.300 casi per anno del 2008 si è passati ai 1.100 del 2013, calo seguito però da un rimbalzo a 1.600 casi/anno del 2014. La ripresa si registra sia in Europa che negli USA, dove già nel 2000 il morbillo avrebbe dovuto considerarsi estinto. Così non è stato e Obama è costretto oggi a sollecitare i genitori perché facciano vaccinare i figli. L’assurda resistenza anti-vaccino è ineffabile specie se si pensa che, almeno in Italia, il vaccino è gratuito. Se la copertura con la prima dose si aggira sul 90%, scarseggiano purtroppo i dati sulla seconda che sicuramente è minore, fatto grave perché per bloccare la trasmissione inter-umana del virus è necessaria una copertura vaccinale vicina al 100%. Di fatto, l’’Istituto Superiore di Sanità conferma che la copertura vaccinale dei bambini si colloca oggi ai livelli più bassi dell’ultimo decennio. Susanna Esposito, Presidente della commissione OMS per l’eliminazione di morbillo e rosolia in Europa, deplora al riguardo come non sia percepita la gravità del morbillo, una virosi che provoca danni permanenti in 1 caso su 1000 e 1 decesso ogni 10 mila malati. Preconcetti a parte, gli “alternativi” e gli anti-vaccino tout court si lasciano ancora influenzare dal ventilato rapporto tra vaccino e autismo formulato nel 1998 dal chirurgo britannico A. Wakefield, già radiato dall’Ordine dei Medici e più volte condannato per frode. Si crede ad un imbroglione screditato da 15 anni ma non alle evidenze e alle raccomandazioni istituzionali. Chi volesse aggiornarsi, si legga l’articolo “L’aumento dei casi di autismo è dovuto ai miglioramenti diagnostici” di Tara Haelle su “Forbes” 2015 (http://onforb.es/1Ap7NsP). Nell’articolo si conclude per l’ennesima volta che tra vaccino e autismo NON C’È LEGAME (maiuscolo nell’originale). Con buona pace del magistrato (anche specialista immunologo?) che nel 2014 ha imposto un risarcimento ai genitori di un bambino autistico precedentemente vaccinato con il vaccino esavalente. E sanzionare chi non si vaccina, no?

La “Morte cardiaca improvvisa” (MCI), già trattata anni fa, è un evento raro. Raro, ma non rarissimo se è vero, come riportano F. Vernuccio e collaboratori, che il rischio di MCI in atleti giovani è 2,5 volte maggiore rispetto ai non atleti. Due motivi per ritornarci: il recente decesso in gara di un rugbista appena tredicenne e l’ottima messa a punto sul tema dei succitati esperti anestesisti/rianimatori in “Recenti Progressi in Medicina”. Si definisce “Morte cardiaca improvvisa” in atleti il decesso che interviene entro un’ora dall’esordio dei sintomi insorti durante la gara, solitamente attribuibile a patologia cardiocircolatoria. Il danno cardiaco varia a seconda del tipo di sport,  della predisposizione genetica del soggetto e dell’età. Negli atleti con meno di 35 anni prevarrebbero cardiomiopatia ipertrofica, anomalie congenite delle coronarie e displasia aritmogena del ventricolo destro, mentre in quelli con più di 35 anni più frequente sarebbe l’infarto miocardico. Gli Autori concordano che la MCI si registra in atleti asintomatici clinicamente sani, ma proprio per questo ritengono che  la “visita sportiva” dovrebbe essere più approfondita in chi intende fare agonismo. Per legge dal 1982 la visita prevede l’anamnesi personale/familiare e l’ECG, ma ciò non è sempre sufficiente nonostante la normativa italiana sia più efficace di altre. Ad esempio, a 25 anni dalla introduzione della legge in atleti sottoposti a screening si sono registrati nel Veneto 55 casi di MCI contro i 265 casi in soggetti non sottoposti a visita sportiva. La riduzione del 89%delle MCI dovuta alla normativa risulta costante negli ultimi decenni. Le cifre assolute parlano ancora più chiaro: prima della legge l’incidenza di MCI era del 4,2/100mila/anno. Dopo l’introduzione della normativa l’incidenza è scesa nel 1982 al 2,4/100mila/anno e nel 1992 a 0,87 per 100 mila/anno Per questo l’Europa ha adottato analoghe linee guida in tutti i candidati ad attività agonistiche. È plausibile che un migliore approfondimento pre-agonistico auspicato da Vernuccio e coll. sia necessario in un sottogruppo di sportivi, ma l’algoritmo per la identificazione di questo gruppo non è standardizzato e uno screening troppo allargato risulterebbe costoso, poco praticabile e, per chi scrive, ridurrebbe fortemente l’attività sportiva dei veterani (seniores), per tanti altri aspetti benefica sotto il profilo igienico-sanitario. Il confine tra agonismo e sport amatoriale è del resto assai incerto. Almeno quando gioca a tennis, corre o va in bici – diceva un grande tennista mio concittadino – un “senior” non  mangia, non beve, non fuma e non gioca a carte. Inoltre, c’è pure chi insiste di avere il diritto di correre il  rischio che gli piace di più, impotente com’è a subirne altri (in primis il rischio inquinamento).