Prof. Giorgio Dobrilla

Quasi scomparso in Italia, ma malattia ancora diffusa nei Paesi del Sud-est asiatico, il Beri Beri è dovuto al grave deficit di vitamina B1 (o tiamina). La carenza dipende in primis dal consumo di riso brillato, privato cioè del tegumento che principalmente contiene la B1. In Occidente il Beri Beri è raro perché molti nostri cibi sono ricchi di tiamina (cerali integrali, legumi, frutta, verdura, carne, uova). I sintomi iniziali sono vaghi (inappetenza, stanchezza, palpitazioni, lipotimie), ma poi affiorano i segni di insufficienza cardiaca congestizia con idrotorace ed edemi (Beri Beri “umido”) o di atrofia muscolare e polineuropatia (Beri Beri“ secco”). Da noi difficilmente si sospetta un Beri Beri se non in alcolisti cronici inevitabilmente denutriti e con carenze vitaminiche multiple. Tuttavia, non l’etilismo cronico ma la mania di un fanatico del cibo “naturale” ha causato un caso di Beri Beri diagnosticato l’anno scorso con non poca fatica a Parma. Il paziente settantottenne, astemio, ossessionato da cibi di origine animale e pure da cibi vegetali se non prodotti da lui stesso, da 20 anni si nutriva esclusivamente con marmellata e miele di castagne, preparati personalmente con i frutti dei castagni cresciuti nel bosco circostante la sua casa. Da sapere che 100 g di castagne contengono 0,24 mg di vitamina B1, che il miele di castagne ne contiene solo tracce e che i derivati, come la marmellata, durante la cottura perdono dal 30 al 50% del contenuto vitaminico. Questo introito va confrontato con la quantità di vitamina B1 suggerita dal “Recommended Dietary Allowance” che è decisamente superiore, tra 1,2 e 1,5 mg al giorno. Inoltre, i depositi tessutali di vitamina B1 sono molto scarsi ed è allora facile immaginare il loro azzeramento nel nostro paziente, dopo un introito così deficitario durato 20 anni.  Dopo il ricovero, la diagnosi non è stata immediata perché  in casi inconsueti come questo l’anamnesi non è all’inizio sufficientemente mirata perché “non ci si pensa”, il laboratorio standard dice poco e i test per dimostrare carenze specifiche (tiamina circolante e transchetolasi eritrocitaria) non sono esami né routinari né standardizzati. Decisiva è stata la ri-valutazione attenta della insana “dieta naturale”, gli alti valori del BNP (peptide natriuretico) e gli accertamenti cardiologici ed ecocardiografici (ridotta frazione di eiezione), il versamento pleurico. Diagnosi confermata comunque dal pronto miglioramento ottenuto con 100mg di vitamina B1 al giorno, terapia diuretica e rinormalizzazione della dieta. A miglioramento consolidato, il paziente è stato avviato a terapia psichiatrica. Quante volte si dovrà ancora ricordare che “naturale” non è sinonimo di benefico, equivoco che almeno non andrebbe incoraggiato dai media, ciò che invece regolarmente avviene.

La stitichezza o stipsi è considerata un problema minore, ma minore non è specie se causa dolori addominali e comporta un ingombro fecale di difficile rimozione. Se poi a soffrirne sono i bambini la cura del disturbo è ancora più problematica. La questione è stata affrontata di recente in un’indagine circa gli studi relativi ai bambini con stipsi così grave da comportare la richiesta di aiuto al Pronto Soccorso. Lo studio ha preso in esame tutti gli articoli in lingua inglese su questo tema usciti tra 1/2010 e 2/2015, consultando 3 database (Pubmed, Cohrane Library, NY Centre for Reviews), le agenzie di Health Technology e alcune Linee Guida. Sorprendentemente, l’indagine non ha ricuperato in letteratura né rassegne sistematiche né meta-analisi, mettendo in luce una insospettabile scarsità di ricerche in questo campo, dove pertanto l’empirismo regna sovrano. L’unico studio randomizzato (confronto tra due cure assegnate a caso), attuato con clistere (clisma) versus PEG (polietilenglicole usato spesso per la preparazione pre-colonscopia), ha dimostrato che il clisma è significativamente più efficace del PEG nei primi 3 giorni di somministrazione, una differenza che sfuma al quinto giorno. Uno studio “non” randomizzato ha invece confrontato l’efficacia del clisma di latte versus clisma di melassa (fluido denso che residua dalla centrifugazione dello zucchero di canna o di barbabietola). Tutti i bambini hanno evacuato, con risoluzione dei dolori addominali non diversa per altro con i due  clisteri la cui efficacia risultava correlare con l’età del paziente e il volume del clisma (minimi gli effetti collaterali). Un secondo studio non randomizzato, ha confermato la equi-efficacia di clismi attuati rispettivamente con latte, o melassa o fosfato di sodio (soluzione iperosmotica che richiama acqua nell’intestino dai tessuti, promuovendo così la peristalsi). Da un altro studio osservazionale retrospettivo, sempre relativo a bambini rivoltisi al Pronto Soccorso per ingombro fecale non eliminabile, è risultato che i piccoli trattati con clisteri evacuativi tendono a ripresentarsi con i genitori al reparto di emergenza più frequentemente di quelli non trattati con clisma. In lieve divergenza sono le Linee Guida del National Institute for Health and Clinical Excellence che non raccomandano i clismi come prima opzione, ma solo dopo che i vari lassativi orali hanno fallito. Citare questi dati è doveroso ma non senza commento critico, perché i punti deboli dell’indagine sono tanti. Mancano in primis dettagli sull’alimentazione seguita dai bambini, su altri possibili co-fattori dell’ingombro fecale, sulla frequenza con cui i clismi si dovrebbero eventualmente ripetere, sul tipo di trattamenti orali inefficaci. È auspicabile che questo “piccolo” problema sia dunque studiato meglio.

L’intestino, sterile alla nascita, viene prontamente colonizzato da batteri intestinali e vaginali della madre. In seguito riceverà  batteri durante l’allattamento e in tempi successivi con i cibi. Il complesso dei batteri nel colon (in totale migliaia di miliardi; 100 e più miliardi per ogni grammo di feci!) prende il nome di “microbiota”, termine più appropriato del più usato “flora intestinale”. La maggioranza delle centinaia di specie batteriche (in primis lattobacilli e bifidobatteri) è preposta alla fermentazione dei carboidrati, mentre una minoranza (e tra questi Escherichia, Bacteroides, Eubacteria, Clostridium) provvede alla decomposizione (putrefazione) dei residui non degradabili dal nostro organismo, come ad esempio la  cellulosa e la cartilagine. Infine, ma non per ultimo, il microbiota sintetizza vitamine essenziali, in particolare la K. Il microbiota per alcuni è un vero “organo” essenziale alla nostra salute (la normalità della flora batterica è definita “eubiosi” intestinale). I probiotici sono invece microrganismi che potrebbero risultare vantaggiosi se la flora è alterata (disbiosi). Questo preambolo giustifica il recente interesse al microbiota quale possibile co-fattore di obesità, assieme a dieta ipercalorica,  sedentarietà e  fattori genetici. Tale ruolo lo si evince dal fatto che nei topi in fasi precoci di vita la somministrazione di penicillina, a dosaggio basso ma sufficiente a modificare il microbiota, è in grado di favorire lo sviluppo di obesità durante la crescita. In effetti, topi maschi nati da madri trattate con penicillina nel pre-parto e nello svezzamento sviluppano in età adulta abnorme deposizione di grasso in sedi atipiche, una maggiore espressione di geni coinvolti nella produzione di grasso e un diminuito contenuto minerale delle sedi ossee. Al contrario, la composizione corporea nel topo maschio adulto che ha ricevuto penicillina “dopo” lo svezzamento è simile a quella dei “controlli”, cioè topi nati da madri non trattate. Pertanto, un limitato trattamento penicillinico modifica il microbiota e influenza il peso corporeo ma solo se attuato durante la specifica finestra temporale su menzionata. Ovviamente, quando la modificazione penicillina-indotta del microbiota si associa ad una dieta  ad alto tenore di grassi, il rischio di obesità aumenta ulteriormente (anche se in modo indipendente) e così l’insulinemia a digiuno. Il ruolo del microbiota spiegherebbe pure il perché nell’uomo certe diete iperlipidiche provocano obesità in alcuni e non in altri. Studi epidemiologici nell’uomo dimostrano inoltre che interventi influenzanti il microbiota (taglio cesareo, ad esempio) aumentano il rischio di obesità nell’adolescente. Acquisizioni importanti (almeno riguardo ai topi!), ma le ricadute sulla cura dell’obesità sembrano ancora lontane

Gli eterosessuali sono la maggioranza e gli omosessuali una minoranza. Una minoranza più esigua ancora è rappresentata dalle persone che, nate maschi o femmine, da un certo momento percepiscono di vivere in un corpo sbagliato e vogliono diventare “ciò che si sentono fortemente di essere”. Qui non è in gioco alcuna scelta sessuale a scopo di lucro. Soggetti come i viados brasiliani, che restano maschi e decidono di fare i “puttani” con clienti maschi “normali” (sic!), nulla hanno a che fare con coloro che soffrono di “disturbi di identità di genere”. Personalmente ho avuto a che fare direttamente con due soggetti che non riconoscevano il genere stabilito dall’anagrafe: un giovane che voleva essere donna e tale è diventato (la sigla inglese usata in questi casi è MTF, cioè male-to-female, da maschio a femmina)  e una ventiseienne che invece è diventata uomo (in tal caso la sigla è FTM, female-to-male. da femmina a maschio). Scelte consapevoli ambedue, non indolori, ricche di risvolti psicosociali, biologici, affettivi ed economici, maturate però senza tentennamenti fino alla definitiva trasformazione. Costi quel che costi, e globalmente costa moltissimo da ogni punto di vista. Le conseguenze di una decisione così cruciale risultano molto individuali e sono pertanto vissute variabilmente sia dal protagonista che dal partner eventualmente esistente, dalla famiglia, dai colleghi sul lavoro e dalla società in genere. Queste scelte drammatiche rispettabili sulle quali ogni ironia sarebbe fuori luogo, possono però originare situazioni talora grottesche e singolari. Ne è chiaro esempio la storia di Alessandra Bernaroli riportata qualche anno fa sulle pagine dei giornali e in TV. Peculiarità nella peculiarità di questa vicenda è che la nuova Alessandra è una MTF, cioè un Alessandro diventato donna, buon cattolico osservante, regolarmente sposato in chiesa con una donna di nome Alessandra, osservante pure lei. Le due Alessandra continuano ad amarsi e a considerarsi sposati anche dopo il cambio di sesso, proprio perché credono nel valore del matrimonio contratto dopo ben 10 anni di fidanzamento in chiesa, dove hanno giurato davanti a Dio di  restare uniti “finché morte non vi separi”. Qui interviene lo Stato che nel 2009 annulla il loro matrimonio, provvedimento contro cui le “Alessandre” ricorrono vincendo in primo grado, ma perdendo in appello. Ricorso successivo in Cassazione che, a sua volta, rimette gli atti alla Consulta. Qualche giorno fa (22/4/2015) la Suprema Corte stabilisce che il vincolo matrimoniale non viene meno anche se il marito diventa donna. I Bernaroli hanno vinto. Ai morbosi che si chiedono se ora  i Bernaroli sono da considerarsi due lesbiche, o come fanno sesso, verrebbe da rispondere: “Ma fatti li c… tua!”, la frase ormai arcinota dall’On. Razzi/Crozza.

A parole i disabili sono sempre oggetto di solidarietà (sentimento positivo) o di compassione (molto meno positivo). Nei fatti, tali sentimenti si diluiscono poi nei travagli personali di ciascuno e finiscono per sfumare o andare in coda a problemi meno seri. Anche chi vive comunque con sincerità i problemi che affliggono i portatori di handicap è spesso sensibilizzato più dalle loro difficoltà fisiche, dalla necessità che molte scale siano rimosse, o che si realizzino toilettes facilmente fruibili o parcheggi d’auto riservati (che vanno rispettati anche da qualche politico nostrano…). E certo non sfugge a chi è solidale la gravità di un handicap psichico e delle conseguenti difficoltà gestionali ed economiche dei congiunti,  terrorizzati  tra l’altro da quanto potrà succedere al disabile dopo il loro decesso. Un aspetto meno percepito è invece la difficoltà che i disabili mentalmente normali incontrano per poter studiare, un diritto previsto dalla Costituzione che riguarda anche loro e per il quale andrebbero assolutamente aiutati. Proprio o anche di questo si occupa La Federazione Italiana per il superamento dell’handicap (FISH). Il presidente della FISH Vincenzo Falabella denuncia che “Queste competenze al momento sembrano scomparse. Non è ben chiaro se siano di competenza delle regioni, dei comuni o delle città metropolitane”, e ciò accade dopo che la legge 7/3/2014 ha soppresso le provincie cui in particolare spettavano le competenze relative al diritto allo studio per persone con disabilità. Per tale motivo la FISH ha avuto un incontro ad hoc con Gianluca Bressa, sottosegretario di Stato agli Affari Regionali dell’attuale governo. Uno dei temi specifici toccati è la difficoltà all’istruzione delle persone con minorazioni della vista e dell’udito, motivo inevitabile di angoscia anche per le famiglie. Infatti, in precedenza, i familiari contavano proprio sull’aiuto delle province per ottenere supporti per quanto attiene a trasporto scolastico e peculiare supporto didattico per alunni affetti dalle suddette disabilità. Dopo la nuova normativa, la mancata precisazione di chi dovrà concretamente erogare dei fondi per garantire l’istruzione  di ragazzi  con handicap sta compromettendo in molte parti d’Italia il diritto allo studio di migliaia di alunni disabili. Essi rischiano concretamente di non potere raggiungere la scuola e di frequentarla regolarmente. Al Governo, per il tramite del sottosegretario Bressa che si è dichiarato disponibile a intervenire, la FISH chiede di sostituirsi operativamente alle regioni inadempienti. In mancanza di una risposta concreta atta a risolvere un eclatante ingiustizia la FISH sarebbe intenzionata a depositare presso le Procure della Repubblica delle Regioni inadempienti motivate denunce per interruzione di pubblico servizio