Prof. Giorgio Dobrilla

La “celiachia“ (C) o “intolleranza al glutine” affligge all’incirca 600.000 italiani, in pratica una persona ogni 100/150 abitanti, ma la frequenza è probabilmente sottostimata dato che molti soggetti per anni possono non accusare disturbi né lievi né specifici. La malattia è di natura immunitaria ed è causata da una reazione infiammatoria dell’intestino tenue alla gliadina, contenuta nel glutine che è un complesso di sostanze azotate che si forma durante l’impasto con acqua della farina di alcuni cereali, come frumento, farro, kamut, orzo, segale. Pure l’avena era un cereale incriminato ma, recenti studi hanno dimostrato che, se non è contaminata da glutine durante la lavorazione,  non risulterebbe lesiva per il 99% dei celiaci. La celiachia comporta l’atrofia dei villi situati alla superficie della mucosa dell’ intestino tenue, ciò che compromette l’assorbimento delle sostanze nutritive e prima o dopo provoca disturbi gastroenterici e può pure determinare un ritardato sviluppo. Tuttavia non mancano soggetti asintomatici o che sviluppano sintomi aspecifici (lieve anemia, astenia, aumento delle transaminasi, qualche linfonodo). La diagnosi si basa sull’atrofia dei villi accertata per via duodenoscopica e sul riscontro nel siero di anticorpi indicativi (in primis anti-transglutaminasi e anti-endomisio). Terapia clinicamente risolutiva è la dieta senza glutine (“gluten-free”), assolutamente opportuna anche negli asintomatici. Di recente si è scoperta una “sensibilità al glutine non celiaca”, che causa sintomi simili a quelli della C, ma per assunzioni di glutine in quantità almeno doppia (superiore ai 4 grammi) di quella che scatena i disturbi del malato con vera celiachia. In questi soggetti non si rileva atrofia dei villi, né aumento di linfociti intra-epiteliali, né presenza degli anticorpi succitati. Una ricerca italiana ha mostrato che la prevalenza di questa patologia in persone sospette di essere affette da C supera il 5 %. Nei soggetti con sensibilità al glutine non celiaca la semplice riduzione di questa proteina porta a un rapido beneficio clinico in ore/giorni, mentre nei veri celiaci i risultati clinici e soprattutto anatomici (villi) di una dieta priva di glutine richiedono dei mesi. Alcuni studi americani e svedesi non recenti si chiedevano se si può prevenire la C negli adolescenti  somministrando piccole quantità di glutine tra i 4 – 6 mesi e durante l’allattamento. Un editoriale a tale riguardo del NEJM sostiene invece che il timing dell’introduzione del glutine nei poppanti non sembra influenzare lo sviluppo di C nell’adolescenza e che neppure la durata dell’allattamento, associato o no al glutine, incide sul rischio di celiachia. Gli unici test di per sé non diagnostici ma esprimenti una certa suscettibilità alla C, sono alcuni alleli HLA (loci genici identificati sui leucociti umani).

Il buon medico -pleonastico il rimarcarlo- ha per obiettivo primario la salute psicofisica dei pazienti e quindi, come e più di ogni altro cittadino, trova raccapricciante il fatto che così tante persone muoiano non per una malattia incurabile ma solo perché non hanno da mangiare. Cifre approssimative, semmai in difetto, fornite dalla Fondazione Cesvi e/o da altre fonti istituzionali, ci dicono che i morti per fame nel mondo tra il 2021 e  2023 sono stati più di 20 milioni all’anno, circa 20 mila ogni giorno e decine di morti al minuto. Se poi ci si limita ai bambini le cifre corrispondenti per anno, giorno, minuto diventano rispettivamente 6 milioni, 16.000 e 12. Queste cifre sono in ulteriore aumento in quanto peggiorate a causa di vistose  variazioni climatiche, dalla pandemia COVID e da guerre croniche e attualissime. Queste drammatiche “statistiche”, che dovrebbero risultare eticamente intollerabili per tutti, si fanno stridenti e angoscianti specie durante le feste di Natale per il contrasto palese che c’è tra fame vera e sperpero smaccato di cibo e altro, potenziato da tutta una serie di campagne promozionali allettanti affinché le “strenne” diventino sempre più generose. Si raccontava un tempo ai bambini che per Natale essi potevano chiedere a Gesù Bambino cose semplicissime e non pretenziose. Oggi Bambin Gesù si trova in compagnia di altri possibili “elargitori” quali Babbo Natale, Babbo Gelo, Santa Klaus, che portano ai bimbi (ma anche agli adulti!) valanghe di doni con sacchi, carri, tappeti volanti, persino via mare. E i doni non sono più una bambola, il meccano, un album da disegnare, matite colorate, una palla, un monopattino, il cerchietto per trasformare il sapone liquido in bolle colorate. No, i  doni oggi sono tanti e tra questi un cellulare, una play station, una fotocamera digitale, persino una villeggiatura (dove ti piacerebbe andare a sciare?). Insomma, per festeggiare e ricordare un bambino così miserello da nascere in una mangiatoia e scaldato da un asinello e da un bue, si spendono cifre impressionanti per cose il più delle volte costose che non ricordano certo una stalla. Io ricordo che in una vecchia trasmissione televisiva  Licia Colò riportava i seguenti dati ricavati da fonti considerati attendibili: per i “regalucci” di Natale si spendevano  nel mondo in quegli anni (ma oggi ancor più!) centinaia di  “miliardi” di euro, mentre per impedire i decessi per fame sarebbero bastati appena centinaia di “milioni” di euro, recuperabili magari grazie ad una maggiore sobrietà da parte di cittadini e istituzioni di ogni Paese. Da persone poco sensibili questi rilievi potrebbero essere giudicati patetici e permeati di buonismo deamicisiano, dato che il mondo è fatto in prevalenza da cittadini, credenti e non, che di fatto pensano solo a loro stessi. Ciò purtroppo è vero, e non sarebbe male soffermarsi su questa atroce discrepanza tra fame e spreco proprio a Natale. Si corre altrimenti il rischio di diventare senza accorgersi sempre più cinici e di non indignarsi più per nulla. E’ diventato per esempio “normale” che in più di un terzo del mondo i medici fatichino a ridurre i danni dell’eccessivo introito alimentare di una popolazione sempre più obesa a partire già dall’infanzia, e che nei restanti due terzi essi debbano invece impegnarsi per aiutare con mezzi risibili una folla denutrita ad alto rischio di malattie e di mortalità. Ma, come diceva Stalin (l’attribuzione a questo dittatore sembra per altro dubbia),  “La morte di un singolo uomo è una tragedia, un milione di morti è statistica”. Che sia proprio così?

Giorni fa anche Alto Adige riportava la notizia che un farmaco salvavita per i diabetici era diventato a pagamento e non più in fascia A. Più di un diabetico avrà forse pensato preoccupato all’ insulina, ormone che notoriamente controlla la iperglicemia e protegge dal coma diabetico. Se si trattasse dell’insulina i diabetici dovrebbero sostenere costi rilevanti per tutta la vita. Fortunatamente Il titolo riguardava il glucagone, ormone  antagonista dell’insulina e quindi iperglicemizzante, in quanto libera il glucosio dal glicogeno epatico per immetterlo in circolo, a vantaggio soprattutto del cervello. Insulina e glucagone, sono ormoni prodotti da cellule endocrine (così dette perché riversano direttamente nel sangue il loro secreto) situate in circa 1 milione di “isole di Langerhans” disseminate nel  pancreas esocrino, di cui rappresentano l’1-2% della sua massa. Gli isolotti pur piccolini (0,1-0,3 mm) sono costituiti da molte cellule differenziate  quali-quantitativamente diverse che producono ormoni specifici spesso ad  azione contrapposta. L’insulina, è ad esempio secreta dalle cellule “beta” (il 70%) e il suo antagonista glucagone dalle cellule “alfa” (il 20%), ormoni che concorrono entrambi a autoregolare la glicemia: se questa aumenta nel sangue automaticamente cresce pure la secrezione di insulina che abbassa la glicemia (favorendo la glicogenosintesi epatica); al contrario, se la glicemia cala sono le cellule alfa a produrre più glucagone. In caso di coma ipoglicemico è essenziale una somministrazione d’urgenza di glucagone perché non basta la produzione endogena dell’ormone che diventa davvero farmaco salvavita. Se iniettato prontamente sottocute o intramuscolo il glucagone serve dunque a risolvere il grave coma ipoglicemico (più spesso interprandiale o notturno) indotto, in primis, da un’eccessiva dose di insulina e/o dal mancato rispetto degli orari e da altri fattori aggiunti (surmenage fisico, dieta incongrua). La formulazione in spray del farmaco glucagone, da alcuni anni ammessa in fascia A, risultava ancora più preziosa  perché  un diabetico poteva portarselo prudenzialmente appresso nel borsello e lascia dunque perplessi il suo spostamento tra i farmaci a pagamento. La funzione degli isolotti pancreatici non si ferma però qui e infatti essi producono altri ormoni che “vanno meno in prima pagina” pur essendo molto importanti. Anche questi sono secreti da cellule specifiche che secernono ormoni spesso ad azione contrapposta: cellule “gamma” (2% del totale) producenti il “peptide pancreatico”, “delta” secernenti la “somatostatina”, “epsilon” produttrici di “grelina”. Teleologicamente viene da chiedersi perché mai cellule e funzioni così complesse siano concentrate in strutture così minute e sparpagliate in un unico viscere come il pancreas, e perché non si… meritino un spazio maggiore. Non saprei a chi chiedere.

È impossibile per un medico (e non solo) non ritornare su temi così drammatici e coinvolgenti riguardanti il fine vita,  già trattati per altro anni fa e periodicamente riproposti al cittadino. Si possono avere opinioni diverse, tutte rispettabili se formulate in buona fede, ma su un punto essenziale non si dovrebbe transigere: la decisone sul quid agendum da parte di un soggetto estremamente sofferente e senza prospettive di guarigione ma ancora perfettamente vigile, dovrebbe spettare solo a lui. Questo perché nessuno può quantificare il grado di dolore psicofisico che sta vivendo una persona con malattia incurabile o affetta da grave invalidità che non può che peggiorare, dilaniata per di più dalla consapevolezza delle molteplici difficoltà delle persone amate che si occupano di lui. Tale questione, chiama in causa il cosiddetto testamento biologico (alias “Dichiarazione anticipata di trattamento”), che è un momento essenziale anche nell’ipotesi di un incidente che potrebbe rendere improvvisamente una persona incapace di intendere e di volere. Arcinoto è il caso di Eluana Englaro, ragazza in stato vegetativo permanente ben da 17 anni. Ma altrettanto penose e drammatiche  sono le vicende di pazienti lucidi non in coma, ma in condizioni di sofferenza estrema (L. Coscioni, P.G. Welby,  G. Nuvoli, P. Ravasin, L.Coscioni, Brittany Maynard, F. Antoniani, F. Ridolfi).  Per chiarezza conviene ricordare la  distinzione tra eutanasia attiva e passiva e suicidio assistito: l’eutanasia “attiva” è di fatto l’uccisione di un soggetto consenziente in grado di esprimere la volontà di morire, mentre quella “passiva” è  ad esempio, lo spegnimento del respiratore in un malato terminale incapace di respirare autonomamente. Diversamente, il “suicidio assistito” prevede l’autosomministrazione di dosi letali di farmaci da parte del paziente che viene “aiutato” a farlo da un medico o da altri. In Italia, eutanasia e suicidio assistito sono comunque illegali ma non così altrove: quella attiva è legale in Belgio, Lussemburgo, Paesi Bassi e Spagna, mentre l’eutanasia passiva è legale in India, Canada, Messico, Australia e Ungheria (in quest’ultimo caso è consentita solo su richiesta del paziente). Il suicidio assistito è legale in Svizzera, Colombia e in alcuni stati degli USA (Washington, Oregon, Vermont, Montana e California). Un grande avvocato da me consultato mi rimarca come il suicidio assistito nel nostro Paese nel quadro attuale della legislazione e della giurisprudenza sarebbe comunque una sorta di percorso ad ostacoli. Infine, la sedazione palliativa che prevede solo la somministrazione di benzodiazepine/oppioidi. In questo caso il decesso non sarà immediato e richiederà tempi più lunghi. La legge consente però di interrompere le cure mediche considerate inutili o dannose a condizione che ci sia il consenso del paziente se vigile o, se non vigile, dei suoi rappresentanti legali. È quindi  possibile interrompere le cure mediche per evitargli sofferenze inutili ma non per causarne direttamente la morte. C’è stato il “Referendum Eutanasia Legale”, di iniziativa radicale che mirava all’abrogazione parziale dell’articolo 579 del codice penale (omicidio del consenziente), punito con la reclusione dai sei ai quindici anni. Sono state raccolte da giugno a settembre 2021 1.239.423 firme, numero di gran da lunga superiore alle 500.000 necessarie. Tuttavia il 15 febbraio 2022, la Corte Costituzionale ha dichiarato inammissibile il referendum perché a seguito dell’abrogazione ancorché parziale della norma sull’omicidio del consenziente cui il quesito mira, non sarebbe preservata la tutela minima costituzionalmente necessaria della vita umana con particolare riferimento alle persone deboli e vulnerabili. La questione si è quindi conclusa con un nulla di fatto. In seguito alla grande pressione mediatica, a marzo del 2022 è stata approvata dalla Camera dei Deputati con 253 voti a favore, 117 contrari e 1 astenuto la proposta di legge “Disposizioni in materia di morte volontaria medicalmente assistita”, ma non è stata ancora discussa al Senato. Questa inerzia normativa su un aspetto così delicato sembra indecorosa perché, al solito, solo le persone più abbienti possono risolvere il loro dramma andando oltre confine. Questi aspetti angosciosi dovrebbero esser apolitici, trasversali, e rispettosi solo delle esigenze e della coscienza del singolo individuo. Purtroppo, i ritardi legislativi si devono a preoccupazioni elettorali di tanti governi sia passati che presenti. Umana pietà richiederebbe che un paziente terminale e lacerato da indicibile dolore ma ancora ben lucido (ciò confermato da una commissione idonea ad hoc), potesse insomma essere lui a decidere su come morire, e nessun altro. A Trieste il 28 novembre il primo caso di suicidio assistito con la collaborazione completa del SSN che ha fornito il farmaco letale e un medico di supporto. Qualcosa si è mosso.

Edward Gibson, professore di Scienze Cognitive del “Massachusetts Institute of Technology”  concorda con il matematico Odifreddi nel ritenere che “L’insegnamento in genere è inutile, eccetto che per quegli studenti per i quali sarebbe superfluo”. In poche parole gli studenti più dotati e desiderosi di imparare potrebbero al limite prescindere anche dagli insegnanti in quanto troverebbero comunque modo di apprendere. Per il matematico, l’insegnamento, se non proprio superfluo, potrebbe essere di importanza secondaria. Per la maggioranza più grigia e mediocre degli studenti l’insegnamento  sarebbe invece necessario perché la fatica di apprendere da soli si allea non di rado negativamente con il loro sostanziale disinteresse. Questa visione decisamente tranchant – sembrano sostenere Gibson e Odifreddi –  è però giustificata solo per le materie teoriche poco tecniche, come la matematica, ma non per la medicina che è fatta sempre più di progressi tecnici. Insomma, se si tratta di “pensare” e di formulare teorie, alcuni soggetti potrebbero essere capaci di farlo anche in proprio, ma per “fare” in altri ambiti, come in quello medico, è indispensabile che qualcuno “insegni il mestiere”. Questo spiegherebbe perché un medico o un chirurgo raggiungano solitamente l’apice della carriera e della competenza solo a una certa età, dopo aver accumulato per anni esperienze ed errori. Il contrario accade al matematico e al fisico che possono partorire idee geniali anche da giovanissimi, stando a  casa loro, senza andare necessariamente a lezione da qualcuno. Odifreddi crede dunque nel super-talento individuale naturale, riconoscendo allo stesso tempo che forse la società ha  soprattutto bisogno di persone non geniali ma preparate a mettere in pratica cose immediatamente utili. Per esserlo, queste hanno avuto bisogno di imparare da insegnanti capaci di una didattica chiara associata a dimostrazioni pratiche. Questo concetto vale per molti altri ambiti. Giotto sembra sia diventato Giotto da solo, ma moltissime opere pittoriche valide sono nate in Scuole di pittura dove non tutti erano ab initio artisti sommi come lui. Lo stesso dicasi per la musica. Pochi sono stati “naturalmente “ dei geni come Mozart, capace già a 5  anni di comporre il suo “Andante di Clavicembalo”, o in grado di trascrivere interamente a memoria, dopo averlo sentito soltanto due volte, il “Miserere” di Gregorio Allegri (rischiando la scomunica). Ma la gran parte dei musicisti prima di emergere hanno frequentato assiduamente per anni delle scuole di musica. La genialità naturale del singolo è entusiasmante ma non è comune, la si incontra solo in pochi e non la si può apprendere. Al contrario, un buon insegnamento è invece possibile e auspicabile, ad esempio, per chi farà il medico o il chirurgo, in quanto molte persone beneficeranno del loro sapere.